表 8-2 BBS 致病变异及其临床表型特点
鉴别诊断 BBS 是视网膜变性相关综合征第二常见病因，仅次于Usher综合征，后者也以感音神经性听力损失为特征。BBS 和其他纤毛病之间存在症状重叠，且导致 BBS 的致病变异可能引起其他纤毛相关疾病综合征，需要注意鉴别，具体见表 8-3。 表8-3 BBS 主要需要鉴别的疾病
治疗 确诊 BBS 后进行多系统受累状况评估（表 8-4），制定个体化的治疗方案。目前BBS无特异性治疗方法，只能对症治疗，需要多学科联合长期随访。 1.视网膜色素变性 应早期规划失明情况下的生活技能训练，如学习盲文、适应性生活技能、语音等计算机技能应用。控制代谢综合征、高血压或糖尿病等，适当予以血管扩张剂、视神经和视网膜营养药（如尼伐地平等），适当补充微量元素、维生素 A、胡萝卜素或叶黄素。已有α-AMS、Argus Ⅱ以及 IRIS Ⅱ三种视网膜假体获得美国
FDA 批准或欧盟认可，但其手术较为复杂，假体的稳定性和远期效果均需进一步验证。 2.肥胖 建议采用健康、低热量的饮食，限制简单碳水化合物的摄入，并定期进行有 氧运动，如步行、徒步旅行、骑自行车和游泳，控制体重的增加。出现代谢综合征或其他肥胖相关并发症，治疗同非 BBS 患者。 3.嗅觉丧失/嗅觉减退 嗅觉缺失或减弱的人应该用其他方法来检测危险物质（例如，变质的食物、烟雾、气体）。 4.肾脏疾病、胃肠道疾病和肝脏疾病、甲状腺功能减退和性腺功能减退，治疗同普通人群。 5.解剖异常 如多指/趾、牙齿异常、先天性心脏病、泌尿生殖系畸形等解剖结构异常，需进行手术干预。 6.康复治疗 发育迟缓和智力异常，需根据不同年龄需求及受累程度，进行个性化的康复训练，如运动、语言康复等。 7.新的治疗方法 MC4R激动剂塞美拉肽（setmelanotide）临床试验显示其可显著降低BBS
患者的体重和饥饿感，2022 年美国食品药品监督管理局批准用于治疗6 岁及以上肥胖的 BBS
患者。活血化瘀、明目及补肾类中成药可缓解患者视网膜色素变性、慢性肾病的进展。针对 BBS 的基因治疗目前仍处于研究或临床试验阶段，很有可能用于视网膜色素变性的治疗。2018 年美国和欧盟批准了基因治疗药物Luxturna®治疗RPE65 基因突变引起的Leber
先天性黑矇和常染色体隐性遗传性的视网膜色素变性。还有多项其他基因相关视网膜色素变性基因治疗已进入临床研究阶段。 表 8-4 BBS 患者初始评估及随访监测评
诊疗流程（图 8-1）
图 8-1 Ba rde t-Biedl 综合征的诊治流程
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