86.West综合征/婴儿癫痫痉挛综合征 概述 婴儿癫痫痉挛综合征（infantile epileptic spa sms syndrome，IESS）是一种严重的癫痫综合征，也是一种特殊类型的癫痫，主要发病于婴儿期，原称为婴儿痉挛症或 West 综合征。IESS包含了既往的 West 综合征和出现癫痫性痉挛但不符合 West 综合征诊断标准的婴儿（West综合征需要满足三联征：癫痫性痉挛、脑电高度失律和发育落后），而IESS 可以缺少其中一条标准，比如可以没有明显的发育落后或者没有明显的脑电图高度失律。 病因和流行病学 IESS 的病因多样，各种因素导致脑结构或者功能异常均可导致本病，可发生在出生前、围产期、出生后。IESS 的病因主要包括遗传、结构性、代谢性、感染性和免疫相关性因素和不明原因。遗传因素中，常见的有 TS C1/2 基因突变导致的结节性硬化症以及染色体微缺失和微重复。结构性病因包括先天性脑发育不良，如皮层发育不良、灰质异位和巨脑回畸形，以及围产期缺氧缺血性脑病等获得性损伤。代谢性病因涉及高氨血症、氨基酸代谢障碍、线粒体病等代谢紊乱和维生素 B6 依赖性癫痫。感染因素则包括中枢神经系统感染，如单纯疱疹病毒性脑炎。免疫相关性因素如自身免疫性脑炎也可能导致 IESS。然而，尽管多数患儿的病因可以确定，仍有一部分患儿的病因尚未明确。 IESS患病人群中，男性稍多于女性。发病率为(3～5)/10000 存活新生儿，90%在生后3～12 个月发病，发病高峰年龄为 3～7 个月，2%～6%在 1 岁以后发病。 临床表现 婴儿癫痫痉挛综合征通常表现为对称的、短暂的抽搐发作，涉及头、颈、手臂、腿和腹部，可能包括屈曲、伸展或屈伸结合的动作，屈曲样动作为最常见的点头抱团样发作。发作通常是在清晨或者醒来时发生，多数成串出现，也可为单次发作。 长期观察表明,75%～90% 的患儿存在精神运动发育落后,50%～60%的患儿 5 年之内转化为其他形式的癫痫，如 Lennox-Gastaut 综合征。另外,该病合并孤独症谱系障碍在病程早期通常较难发现,因此常导致干预的延迟。随着疾病的进展，患儿的神经发育可能出现倒退，包括认知和运动技能的退化。 辅助检查 1.脑电图检查 高度失律为主要特点，部分患者脑电图可出现爆发-抑制，结合起病年龄要注意和其他癫痫综合征鉴别，如早发性婴儿发育性癫痫性脑病起病于 3 月龄以内，IESS 高峰年龄为 3 月～7 月。长程脑电图检查包括清醒期、睡眠期和觉醒过程中的脑电描记，对于诊断和治疗疾病有帮助。视频脑电图连续记录患儿的脑电活动和视频图像来检测高度失律和痉挛发作，特别适用于有相关设备的医疗单位。 2.头颅核磁共振检查 头颅核磁共振检查是一种非侵入性的影像学检查，用于寻找婴儿期癫痫痉挛的潜在病因，可以明确脑部结构和异常。 3.遗传学检查和遗传代谢筛查 根据不同情况选择相应的遗传学检查方法。染色体核型分析适用于数目或结构异常；全外显子测序适合复杂或罕见病；线粒体测序筛查线粒体疾病；特定基因深度测序用于怀疑单基因突变；长读长测序检测复杂结构变异。选择时需结合患者特点与经济条件。遗传学检测可以帮助明确病因，尤其对于存在遗传背景异常或者病因不明的患儿有意义。代谢筛查可用于检测一些代谢性疾病，如生物素依赖性、510Menke s 病等，早期发现并进行干预可以改善预后。 4.精神运动发育评估 进行发育评估检查，可以帮助了解患儿的发育水平，特别是在早期癫痫发作与孤独症谱系障碍行为和智力缺陷之间存在相关性时。 5.血液和生化检查 血常规和生化检查用于寻找可能的感染指标、代谢异常或其他生化异常，帮助确定病因。 6.其他特定检查 针对特定疑诊病因的情况，可能需要进行特定的检查，如染色体分析、生物素水平测定等，以明确病因。 诊断 婴儿癫痫痉挛综合征的诊断通常根据癫痫发作、脑电图、起病年龄以及并发症 4 个方向进行判断（表 86-1）。病因诊断是一个复杂的过程，需要综合考虑多种临床和实验室现。头颅核磁共振检查可以明确病因或排除其他脑部异常或结构性问题。此外，血液和生化检查用于寻找可能的感染指标、代谢异常或其他生化异常。在考虑遗传因素时，遗传学检查变得极为关键。通过基因检测，可以寻找可能的异常，从而进一步确认疾病的病因。这一综合的诊断过程有助于 IESS 的确切诊断，辅助提供最合适的治疗和管理方案。 IESS的发病年龄在 3 到 12 个月之间最多见，发病范围为 1～24 个月。如果发病早于3 个月，应考虑其他早发性婴儿发育性癫痫性脑病。癫痫性痉挛是 IESS 诊断的必备条件，但是局灶性发作可能与痉挛共存，特别是在结构性病因的情况下，例如结节性硬化症或局灶性皮层发育不良。发作初期的强直发作是不典型的，这提示可能为另一种早发性婴儿发育性癫痫性脑病。 在脑电图上，虽然高度失律为IESS 必要标准，但是在病程早期或在年龄较大的儿童中，高度失律可能未被记录。此时，临床医生不应推迟标准治疗。此外，高度失律脑电图通常在癫痫性痉挛期间减弱或停止。肌电图有助于区分癫痫性痉挛和肌阵挛发作以及强直发作。脑电图上的暴发-抑制模式提示早发性婴儿发育性癫痫性脑病。 表 86-1 婴儿癫痫痉挛综合征诊断标准
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