鉴别诊断 常见的需要与 IESS 鉴别诊断的疾病包括： 1.反射性动作 新生儿和婴儿通常有一系列的原始反射。最著名的是 Moro 反射，当婴儿受到突然的刺激或感到失去平衡时，会表现出特定的动作，如迅速伸展双臂，张开手指，然后弯曲双臂。这种反射是正常的，一般在婴儿 3～4 个月大时逐渐消失。 2.婴儿胃食管反流病 鉴别诊断关键是详尽追溯病史，特别是是否存在反复的呕吐以 及哭闹不安等症状。同时，胃食管反流出现时间与进食有关，而IESS 多出现在晨起或刚睡醒时。此外，体格检查有助于寻找腹部胀气、反酸等体征。临床症状如酸味反流也是重要的诊断线索，而胃镜检查或腹部超声等影像学检查可以用于确认食管反流的存在。 3.新生儿良性惊厥 这是一种通常在出生后的第一周到第三个月之间出现的痉挛，但不会对婴儿的发育产生持久影响。这种痉挛的特点是突然的四肢伸展或曲张，通常持续几秒钟，不伴随意识丧失。脑电图通常是正常的。 4.婴儿期的运动障碍 脑性瘫痪或者其他遗传性或代谢性运动障碍表现出异常的运动模式或行为，并不是由癫痫引起的。围生期缺氧、药物暴露或遗传因素，可能导致新生儿和婴儿出现异常运动。脑电图通常是正常的。 治疗 主要目的是为了有效地控制婴儿的痉挛发作，促肾上腺皮质激素(ACTH)、糖皮质激素以及氨己烯酸为一线治疗药物。治疗需同时寻找病因、改善其生活质量，并在尽可能减少副作用的前提下，促进婴儿的神经功能和精神发育。 1.ACTH 是治疗 IESS 的首选治疗药物，其临床痉挛发作控制率约为 42%～87%。治疗方案并不统一，目前多为小剂量 ACTH 治疗，20～30U/d,用药周期 2 周。 2.糖皮质激素 与
ACTH 相比，糖皮质激素对于患儿治疗来说是成本低廉且容易获得的优选药物。其治疗有效率为 25%～80%。ACTH 治疗的痉挛缓解率优于小剂量口服泼尼松[2 mg/(kg·d)]；但与大剂量(40～60mg/d)口服泼尼松龙相比差异无统计学意义。在ACTH不可获取时，可试用甲泼尼龙治疗：静脉甲泼尼龙20 mg/(kg·d)冲击连续应用3～5d，后改为口服泼尼松片 1～2 mg/(kg·d)，4～8 周后减量停药，总疗程 8～12 周。 3.氨己烯酸 在结节性硬化症合并婴儿癫痫痉挛综合征的人群中，氨己烯酸为首选治 疗药物。多数情况下，剂量在每天 50～100mg/kg 的范围内就能显示最优疗效，而更大的剂量可能与可逆性的头颅磁共振成像改变有关。这一般出现在病程早期。对于氨己烯酸服药后出现的不可逆的视网膜功能障碍和向心性视野收缩，临床观察并不常见。在使用氨己烯酸仍未得到有效控制，应该考虑其他抗发作药物添加治疗。服药后应定期完成磁共振检查和眼底检查。 4.其他抗发作药物 托吡酯、丙戊酸、左乙拉西坦、唑尼沙胺、苯二氮䓬类药物（氯巴占，氯硝西泮等）也在临床上广泛使用，但其有效性的个体差异较大，可能与患者的病因有关。 5.生酮饮食 生酮饮食是一种已经被广泛接受的治疗方法，其效果可能因基因突变类型而异，如GLUT1 缺陷或携带S LC2A1 基因突变的患者对生酮饮食反应良好，部分研究表明 CDKL5 突变人群对生酮饮食也存在良好的反应。 6.大剂量维生素 B6部分患者的痉挛发作实际上是由于对维生素 B6 的代谢异常或缺乏引起的，这种情况被称为维生素 B6依赖性婴儿癫痫痉挛综合征。对于这类患者，维生素 B6是首选的治疗方法，可以有效地控制癫痫发作。 7.手术治疗 主要包括切除性手术和姑息性手术两种方式。对于有明确病因且致痫灶位于非功能区的患者，通常采用切除性手术，如致痫灶切除术。对于没有明确病因或癫痫灶广泛弥散的患者，通常采用姑息性手术，如胼胝体切开术。此外，还可以考虑使用迷走神经刺激术和脑深部电刺激术等神经调控技术，以帮助控制癫痫发作。 并发症监测 主要的并发症包括认知和发育迟滞或倒退，这可以通过定期的发育评估来监测，并通过早期干预、物理治疗和言语治疗进行干预。此外，患者可能出现其他类型的癫痫发作，这要求定期的脑电图检查和家长记录发作日记。 除此之外，出现抗发作药物的副作用以及视听力问题需要通过神经系统检查、心理评估、常规身体检查和血液检测来进行监测。根据具体的并发症，可能需要物理和职业治疗、行为疗法、药物治疗或使用辅助设备如眼镜和助听器。 诊疗流程（图
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