7.消化道损害 发生率 4%～38%，从食管至肛门全消化道均可受累，可单一部位或多部位受累，以回肠末端、回盲部、升结肠受累最多见。临床表现为腹痛、腹部包块、腹泻、腹胀、吞咽困难、嗳气、呕吐、便血、便秘等，溃疡累及食管时可出现顽固性胸骨后疼痛，严重者出现消化道溃疡、出血、肠穿孔、肠梗阻和瘘管形成等。典型的 BD 消化道溃疡内镜下表现为好发部位单发或局灶性多发（≤5个）的圆形或椭圆形、边界分明的溃疡，直径多大于 1cm，创面较深，底部相对宽阔平坦，呈烧瓶状，有穿孔和出血的倾向；亦可表现为卵圆形穿凿样、地图样、环形溃疡。肠道 CT 表现为肠壁增厚、息肉形成、肠周浸润影，部分表现肠系膜血管充血、瘘管形成及周围脂肪组织混浊。手术病理可见肠管及系膜内小血管纤维素样坏死、炎性细胞浸润等血管炎表现，及肠黏膜急慢性炎症、坏死、肠壁增厚、溃疡形成等非特异性表现。需与炎性肠病、肠结核及其他感染性肠炎、药物相关性结肠炎等鉴别。 8.神经系统损害 发生率为2.3%～44%，多发生于30～40岁，男性患者多见。分为脑实质受累、非实质受累和周围神经系统受累。脑实质性受累最常见（约80%），累及端脑-间脑交界处、脑干和脊髓，表现为亚急性发作的头痛、脑神经麻痹、构音障碍、共济失调和偏瘫，是 BD 的主要致残、致死原因。10年病死率约为 10%。仅70%～80%患者脑脊液检查异常，急性发作者明显，可表现为细胞数增多，以中性粒细胞和/或淋巴细胞为主，蛋白轻、中度升高，葡萄糖正常，无寡克隆带。脑脊液中白细胞介素（interleukin，IL）-6水平升高被认为是脑实质受累病情活动指标。头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）示病灶常位于中线结构附近，自脑干延伸至丘脑和基底节，部分患者亦可累及尾部。脑干萎缩，尤其是无皮层萎缩的情况下，对诊断具有很高的特异性。非实质受累主要指颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis，CVST），亦称为血管性神经 BD。多呈亚急性或慢性病程，主要临床表现为剧烈头痛、视乳头水肿、恶心呕吐，腰椎穿刺提示颅内压明显升高，脑脊液中细胞数、蛋白、糖和氯化物往往正常。血栓多见于横窦和上矢状窦，以双窦或多窦受累多见。磁共振静脉造影（magnetic resonance venogram，MRV）对 CVST 具有诊断意义。周围神经病变较少见，仅占 BD 神经系统受累的 0.8%，可表现为感觉运动性多发性神经病、吉兰-巴雷综合征、多发性单神经炎和自主神经病。 9.关节损害 5.3%～93%的患者出现关节症状，通常为非对称性、间歇性、非侵蚀性外周单关节炎或寡关节炎，最常累及膝、踝等大、中关节。临床表现为关节红、肿、热、痛，大多预后良好，少有关节畸形。部分患者可出现骶髂关节受累。 10.其他临床表现 BD可见到胸腔和心包积液。肺实质受累少，CT 表现为肺内结节、胸膜下薄壁空洞、磨玻璃影、胸腔积液等。偶有肾小球肾炎的散发病例报道，间质性肾炎少见。可出现附睾炎，临床表现为单侧或双侧附睾肿大、疼痛，易复发，较具特异性。少数 BD 患者合并血液系统疾病，以骨髓异常增殖综合征最为常见（多数患者具有８号染色体三体异常），也可合并白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤等。也可伴发实体肿瘤，如甲状腺癌、消化道肿瘤等。高龄、消化道受累是伴发恶性肿瘤的危险因素。
辅助检查 BD 无特异性生物标志物或病理组织学特征。常规化验包括血、尿、粪常规，肝肾功能、电解质、红细胞沉降率、C 反应蛋白（C-re a ctive prote in，CRP）、免疫学指标等。部分患者可见到慢性病性中度贫血。血沉和 CRP 可以用于评估炎症程度。自身抗体如抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体等常为阴性，部分患者可检测到抗心磷脂抗体和抗β2-GPI 抗体阳性。HLA-B5/51 阳性率较高。 针刺反应试验是诊断 BD 的特异性体征。用
20 号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0.5cm 沿纵向稍作捻转后退出，24～48h 后局部出现直径＞2mm 的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。 此外，多种特殊眼科检查，如眼底荧光素血管造影（fluoresce in fundus
angiography，FFA）在评估视网膜血管炎方面具有重要作用，而 OCT 则可用于黄斑病变的诊断和评估；胃肠镜下发现的消化道典型溃疡，是 BD 肠道受累的确诊依据；血管超声、心脏超声、CTA 等检查对 BD 心脏大血管受累的评估至关重要；头颅 MRI 和脑脊液检查则有助于神经BD 的诊断，并能排除感染，而头颅 MRV 可用于诊断 CVST。
诊断 BD诊断主要依据临床症状，应详尽地采集病史及典型的临床表现。1990 年国际BD研究组制定的 BD 诊断（分类）标准（interna tiona lstudy group of Behce t's dis e a s e , ISGBD)曾广泛使用，灵敏度为 85%，特异度为 96%。但该标准将口腔溃疡作为诊断的必要条件，对具有典型口腔、外阴溃疡和眼炎的患者相对容易诊断，对不典型表现，尤其是以预后不良的系统病变发病的患者却难以确诊。 2014 年，由来自 27 个国家的学者组成的 BD 国际研究小组对 ISGBD 进行修订后形成了新标准（international criteria for Behcet’s disease
, ICBD）。该标准未强调口腔溃疡作为必备条件，在 ISGBD 5 个条件基础上，补充血管病变、神经系统损害为诊断条件，将针刺反应检查作为可选项，总评分≥4 分可诊断 BD。2014 年的 ICBD 标准较 ISGBD 标准显著提高了诊断 BD 的灵敏度，同时保证了特异度（该标准灵敏度为94.8% ，特异度为90.5%），目前已广泛用于临床（表 9-1）。 表 9-1 白塞病国际标准（2014 年）——评分系统 ________________________________________________________ 症状/体征 评分（分） ________________________________________________________ 眼部病变（前葡萄膜炎，后葡萄膜炎，视网膜血管炎） 2 生殖器阿弗他溃疡 2 口腔阿弗他溃疡 2 皮肤病变（结节性红斑、假性毛囊炎） 1 神经系统表现 1 血管受累（动静脉血栓、静脉炎或浅静脉炎） 1 针刺试验阳性 1 ________________________________________________________ 注：针刺试验是可选项，主要评分系统不包括针刺试验。若进行针刺试验，且结果为阳性，则额外加 1 分。评分≥4 分提示 BD。
鉴别诊断 1.复发性口腔溃疡 口腔溃疡几乎可见于所有 BD 患者，但需注意与其他疾病引起的口腔溃疡鉴别。需要除外创伤、药物和感染等因素。其中感染包括坏死性牙龈炎、梅毒、淋病等细菌感染；单纯疱疹、带状疱疹、 HIV、Epste in-Barr（EB）和巨细胞（cytomegalovirus，CMV）等病毒感染；组织胞浆菌病等真菌感染；口腔结核。还需与口腔扁平苔藓、免疫大疱性疾病（类天疱疮、天疱疮等）、结缔组织病、恶性肿瘤（如淋巴瘤/慢性白血病、原发性口腔鳞状细胞癌等）鉴别。 2.赖特综合征（Reiter syndrome，RS） 该病以无菌性尿道炎、结膜炎和关节炎为基本特征，可有皮疹和外阴部溃疡。但 RS 的会阴部皮疹表现为漩涡状龟头炎，为表浅性溃疡，一般不痛，愈后不留瘢痕。皮肤损害为脓溢性皮肤角化病，常见于足底和手掌，是 RS的特征性表现。RS 系统损害较轻，较少累及肠道和神经系统。
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