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医疗

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）·白塞病/贝赫切特综合征: 白塞病（BD）又称贝赫切特综合征，是一种以血管炎为基本病理改变的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病，主要表现为反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、葡萄膜炎和皮肤损害，亦可累及心脏及大血管、神经系统、胃肠道、关 ...; 2025-9-5 18:53

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）·Bardet-Biedl 综合征: Bardet-Biedl 综合征（BBS）又称为性幼稚-肥胖-多趾综合征，是一种罕见的非运动性纤毛功能障碍疾病，常染色体隐性遗传模式。主要是由编码BBS蛋白体、伴侣蛋白和纤毛内运输蛋白的基因变异所致， ...; 2025-9-5 18:14

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）·ANCA相关血管炎: 抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关血管炎（ AAV）是一组以患者血清中能够检测到抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）为最突出特点的系统性小血管炎，主要累及小血管（小动脉、微小动脉、微小静脉和毛细血管），但也可有中等 ...; 2025-8-28 20:48

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）• α1-抗胰蛋白酶缺乏症: α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种由 S ERPINA1基因突变导致的常染色体共显性遗传疾病，可引起新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病，以及早发型慢性阻塞性肺病（COPD）和肺气肿。 ...; 2025-8-28 14:04

安宁疗护实践指南: 安宁疗护实践以终末期患者和家属为中心，以多学科协作模式进行，主要内容包括疼痛及其他症状控制，舒适照护，心理、精神及社会支持等。; 2025-8-27 19:53

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）·阿拉杰里综合征: 阿拉杰里综合征（ALGS）是一种常染色体显性多系统受累的遗传病，由 Daniel Alagille 等于 1969 年首次报道。主要临床特征有慢性胆汁淤积、心脏杂音、蝴蝶椎骨、角膜后胚胎环、特殊面容和肾脏畸形，是合并肝外器官受 ...; 2025-8-27 14:34

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）·成人斯蒂尔病: 成人斯蒂尔病 (AOSD)是一种罕见的、病因不明的自身炎症性疾病，以发热、皮疹、关节肿痛、咽痛、肝脾淋巴结肿大、外周血中性粒细胞增多、血清铁蛋白升高等为主要表现。 ... ...; 2025-8-27 14:04

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）·肢端肥大症（肢大）: 肢端肥大症（简称“肢大”）是由于生长激素（GH）分泌过多引起的慢性进行性内分泌疾病，GH 作用于肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1），过量分泌的GH和IGF-1 促进全身骨骼和软组织过度增生，导致患者出现典型的肢端 ...; 2025-8-27 13:05

86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）·获得性血友病: 获得性血友病（AH）是一种由于循环血中出现抗凝血因子Ⅷ（FⅧ ）/FⅨ自身抗体导致 FⅧ /FⅨ活性（FⅧ ∶C/FⅨ∶C）降低的获得性出血性疾病。其特点为既往无出血史和无阳性家族史的患者出现自发性出血或者在手术、外 ...; 2025-8-26 21:35

国家卫生健康委办公厅关于印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)的通知: 软骨发育不全（a chondropla sia，ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。 ... ... ...; 2025-8-26 20:48

基孔肯雅热诊疗方案: 基孔肯雅热（Chikungunya fever，CHIK）是由基孔肯雅病毒（Chikungunya virus，CHIKV）感染引起，经伊蚊叮咬传播的急性传染病。临床以发热、关节痛、皮疹为主要特征。 ... ...; 2025-8-1 20:43

基孔肯雅热诊断 WS/T 590: 本标准规定了基孔肯雅热的诊断依据、诊断原则、诊断及鉴别诊断，适用于全国各级各类医疗卫生机构及其医务人员对基孔肯雅热的诊断。附录A 基孔肯雅热血清学检测；B基孔肯雅热病原学检测方法；C 基孔肯雅热的鉴别诊断 ...; 2025-8-1 20:10

成人体外膜肺氧合技术操作规范: 体外膜肺氧合( ECMO)是体外生命支持( ECLS)技术的一种，用于暂时的部分或完全替代患者心肺功能，使其得以充分休息，从而为原发病的诊治争取时间，是治疗严重呼吸/循环衰竭的重要支持手段。 ... ...; 2025-4-25 14:50

关于发布《职业性腕管综合征诊断标准》等2项强制性国家职业卫生标准的通告: 本标准规定了职业性腕管综合征的诊断原则及诊断，适用于制造业工人长时间从事腕部重复作业或用力作业所致腕管综合征的诊断。职业性腕管综合征指手及腕部长时间从事重复作业或用力作业后，引起手部正中神经支配区域出 ...; 2025-4-23 20:10

职业性创伤后应激障碍诊断标准（GBZ 337—2025 ）: 本标准规定了职业性创伤后应激障碍的诊断原则及诊断，适用于参与突发事件处置的人民警察、医疗卫生人员、消防救援等应急救援人员职业性创伤后应激障碍的诊断。职业性创伤后应激障碍指参与突发事件处置工作后发生的延 ...; 2025-4-23 20:03

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